La prevenzione del carcinoma midollare della tiroide in pazienti con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 ( MEN2 ) ha dimostrato la capacità della diagnosi molecolare e della chirurgia preventiva di migliorare gli esiti per il paziente.
Tuttavia, l’altra principale neoplasia associata a MEN2, il feocromocitoma, non è altrettanto ben caratterizzato in termini di presentazione ed esiti del trattamento.
È stato condotto uno studio per caratterizzare in modo sistematico gli esiti della gestione del feocromocitoma associato a MEN2.
Nello studio multinazionale, osservazionale, retrospettivo e di popolazione sono stati raccolti dati su pazienti con MEN2 provenienti da 30 Centri medici accademici in Europa, nelle Americhe e in Asia.
I pazienti sono stati inclusi se erano portatori di mutazioni patogeniche delle cellule germinali nel gene RET o erano parenti di primo grado con carcinoma midollare della tiroide o feocromocitoma dimostrato dal punto di vista istologico.
Sono state raccolte informazioni cliniche sul genotipo RET dei pazienti, tipo di trattamento per il feocromocitoma ( cioè, interventi unilaterali o bilaterali come adrenalectomia o chirurgia con risparmio del surrene e come interventi in aperto o endoscopici ) e gli esiti post-operatori ( funzione surrenale, malignità e decesso ).
Il tipo di chirurgia è stato deciso da ciascun ricercatore e le tempistiche di intervento sono state determinate dal paziente.
Lo scopo primario della analisi era il confronto della sopravvivenza libera da malattia dopo chirurgia con risparmio del surrene o adrenalectomia.
Sono stati inclusi nel database 1210 pazienti con MEN2, 563 dei quali soffrivano di feocromocitoma.
Il trattamento di scelta è stata la adrenalectomia per 438 ( 79% ) dei 552 pazienti operati, e la chirurgia con risparmio del surrene in 114 ( 21% ).
La ricorrenza del feocromocitoma si è verificata in 4 ( 3% ) delle 153 ghiandole operate dopo 6-13 anni dalla chirurgia con risparmio del surrene e in 11 ( 2% ) delle 717 ghiandole sottoposte ad adrenalectomia ( p=0.57 ).
L’insufficienza surrenale post-operatoria o la dipendenza da steroide si è presentata in 292 ( 86% ) dei 339 pazienti con feocromocitoma bilaterale sottoposti a chirurgia.
Tuttavia, 47 ( 57% ) degli 82 pazienti con feocromocitoma bilaterale sottoposti a chirurgia con risparmio del surrene non hanno sviluppato dipendenza da steroidi.
In conclusione, il trattamento del feocromocitoma correlato a MEN2 continua ad essere basato su adrenalectomia con le associate complicazioni addisoniana e la conseguente dipendenza a vita da steroidi.
La chirurgia con risparmio della ghiandola surrenale, un’opzione di trattamento di grande successo in centri specializzati, dovrebbe essere l’approccio di elezione per ridurre queste complicazioni. ( Xagena2014 )
Castinetti F et al, Lancet Oncol 2014; 15: 648-655
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